1. 基因治疗,你们对基因检测了解多少?
癌症发病不断攀升,目前国际的抗癌联盟也将每年的2月4日定为“世界抗癌日”,中国恶性肿瘤流行情况分析报告显示,我国每年新发恶性肿瘤病例达392.9万,患者年龄集中在60岁以上。
与三十年前相比癌症已不再是遥不可及的病,而对抗癌症的医学新技术也成为了热门的话题,其中基因检测就是近年来火得不能再火的一种。
直观的来说基因检测其实就是对人体的基因进行检测的医学激素,临床生物学家提取检测者的外周血或细胞组织并进行基因信息扩增等处理,再经过专业的设备就可以检测到基因分子信息,后期对基因分子信息进行分析就可以识别病因或预测检测者患病的几率。
2012年,安吉丽娜•朱莉就通过基因检测检查出自己携带异常突变基因,并且提示自己有患乳腺癌和卵巢癌的风险,因此在医生的帮助下进行了预防性双侧乳房切除术,而在安吉丽娜•朱莉术后的六个月内,越来越多的女性主动到医院接受癌症基因检测,也有不少女性检测出存在患癌的可能,可以说这一事件让人们对癌症产生了“防患于未然”的意识。
其实基因检测是临床疾病诊断以及疾病风险预测的重要手段,还能帮助临床医生检测出会引发遗传性疾病的突变基因,特别是在新生儿遗传病的研究上有极为重要的意义。美国《科学》杂志上指出,70%的癌症源于细胞分裂过程中的异常突变,而剩下30%的癌症则是环境或缺陷基因遗传造成的,所以癌症和基因突变有密切的关系。
复旦大学分子医学部重点实验室的马端副主任、教授专注于基因和遗传性疾病的研究,他认为基因检测在癌症以及心血管等疾病方面都有实用性和发展前景,基因检测目前的确为遗传性疾病的预防还有早期诊断、药物疗效、不良反应判断等带来新的突破,因此基因检测在一定程度上也加快了找寻病因、确定发病机制和开发新药的速度。
通过基因检测可以准确的发现或确诊疾病,及时的接受治疗则可以控制病情、减少痛苦和降低后续治疗费用,但是基因检测费用较高且并非所有人都需要做,目前适合做基因检测的人群包括三类人。
•具有多基因遗传病或者癌症家族史的人群。
•长期存在不良生活习惯或频繁的暴露在高污染环境的人群。
•患有慢性疾病或长期性疾病的人群。
患者在接受基因检测以前要明确基因检测的目的,需要提前预测结果而不要盲目的参加基因检测。而检测医生需要对患者解释清楚基因检测的方法、目的和预期结果等,对于检测的结果也要做合理的解释以避免患者因为检查结果而有精神负担。
针对唾液基因检测患者来说,在采集唾液三十分钟前不可以进食,尤其不要饮水、吸烟或者口香糖等,另外严重口腔溃疡和支气管炎患者不宜采集其唾液样品,
针对血液基因检测患者来说,抽血前一天晚上不宜进食肥腻和高蛋白的食物,尤其不要饮酒,并且前一晚八点后就要禁食,通常是要求要禁食十二小时的。
癌症基因检测确实是可以帮助发现癌症的苗头,在防范癌症或者治疗癌症方面有着不可替代的作用,假设基因检查的结果不好也不需要有太大的心理压力,积极接受治疗干预就可以降低癌症的发生率。
参考资料:
1.人民网-新民晚报,《“癌症基因检测”新技术靠谱吗?》,2015-02-02.
2.人民网-北京日报,《基因检测到底能做什么?》,2017-03-22.
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2. 基因科学会产生哪些神奇力量?
人工智能最擅长的是在大数据中进行深度学习,并且快速进步。人类的智商已经习惯了线性发展。而人工智能则更擅长指数级发展。这是难以想象的,如果它和我们生命密切相关的基因科学结合。那人类生命的密码将会被破解,并产生以下神奇变化:
1、第一阶段:人工智能快速学习基因人工智能要和基因科学结合,首先要做的事情就是让人工智能学习基因基础知识、已经破解的图谱、还有基因科学的应用案例。在万千案例中,人工智能起初的学习会比较慢,需要人类指点它哪些是正确的,哪些是错误的。但是,通过一定样本的学习,人工智能将变得越来越精准,越来越聪明。这个阶段的人工智能和基因科学结合已经开始了,谷歌在2017年就拿出了一款名为DeepVariant的人工智能,它能运用最先进的人工智能技术,建立更精确的人类基因组谱图。
这个时候,人工智能对基因科学的掌握就会呈现指数级的上升。很快超越所有该领域的专家、学者。一旦人工智能完成了所有的学习,并成为最强专家。医生、生命科学研究者都可以通过它快速查询到想要的基因知识。而且人工智能还能根据自己的判断将关联的知识都推送给你。
第二阶段:人工智能变成最强医生当人工智能已经学会所有基因科学知识,而且随着科技技术的发展,人工智能将会自己产生创新知识。这个阶段,人工智能开始超越专家、医生。在这种情况下,人工智能和基因科学碰撞会产生很多的有益的应用场景:
它可以告诉我们人类长寿的密码,通过基因疗法去除所有的遗传疾病。而且医疗价格会随着技术的成熟降低很多。到那个时候,人类活到100岁恐怕也还只是个中年人。至于能不能返老还童甚至永生,这就要看科学技术发展程度了。它可以将人类变得完美,什么美容、增高、减肥项目在这个阶段都会消失,都会被人工智能直接通过修改基因来完成。到这个阶段,有一个很可怕的风险是,人工智能如果不加控制,它可能会进行克隆人。这是一个大问题,需要科学家们来控制它。这个阶段,人工智能可以很好的为人类服务。如果结合大脑移植芯片,人类也可以快速获取自己想要的知识。每个人都将变得聪明无比。
第三阶段:人工智能有可能控制人类这个阶段说的有点恐怖,但是确实是有可能的。这是因为人工智能以指数级增长的知识,人类永远跟不上不说。人类还会因为过分依赖人工智能而变得懒惰、不爱思考。在这种情况下,人工智能就算被科学家输入了安全代码。人工智能依然相当于控制了人类:
人工智能掌握了人类基因的密码:它虽然因为安全代码存在不会危害人类。但是,却会在长时间为人类服务的过程中,让人类心甘情愿按照人工智能的建议改变基因。慢慢的人类成了人工智能想要的样子。人工智能导致人类变懒:人工智能太能干了,人类有很大一部分会变的懒惰。当懒惰到一定程度,人类就已经无法和人工智能抗衡。说的难听一点,人类就成了人工智能的“猪”。当然,也有一部分通过大脑移植芯片变得很聪明。人工智能突破安全代码:如果人工智能出现异常,或者某些有恶意的人类故意修改了安全代码。那就真的可能发生像科幻电影里一样,机器人会统治人类。当然,我们也不要为此感到惊恐。首先、这个阶段没有那么快到来;其次、快发展到这个阶段了,人类科学家会想好安全对策。不会明知有风险依然往上撞。最后,人工智能起源于人类的智慧,如果脱离了人类和人类对抗,终于厉害的聪明人类会想办法控制住它们。
总结科技的发展越来越快,人工智能是将来的一大趋势。它和基因科学结合初期会帮助人类快速了解生命密码。中期会成为最强大的医生,为人类服务。后期也是风险最高的时期,人工智能有可能让人类变懒,甚至可能意图控制人类,不过人类应该可以控制住这种风险。
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3. 已经达到了怎么样的程度?
基因疗法,是通过对基因的改变,达到治疗因基因缺陷导致的病症。理论上看起来比较简单,但基因疗法的经过30多年的发展,最近才得以引用到临床疾病治疗上。
梳理一下近两年来基因疗法的重大新闻:
2016年5月,葛兰素史克(GSK)的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市,这是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法。据悉,这种疗法可以用于治疗儿童重症联合免疫缺陷症(简称SCID),这种病症是一种罕见遗传病(因基因突变引起),患者的免疫功能几乎完全丧失,对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力。
2017年10月,美国FDA批准美国风筝制药公司的一种基因疗法,用于治疗对至少2种成人大B细胞淋巴瘤患者,临床数据显示其有效率为51%。
2017年11月,美国加州大学旧金山分校完成了一项人体内基因编辑的操作,受试者是44岁的亨特氏综合征患者(由基因突变导致)。人体内基因编辑技术和之前的“基因疗法”完全不同,之前的疗法是科学家们在培养皿中编辑人类细胞,再注射回人体内,并非对患者DNA直接编辑。而此前疗法也存在治疗范围有限、部分效果不持久的问题。人体内基因编辑也可以视为基因治疗技术的重大进步,但其具体的效果还有待验证。
基因疗法应用前景广阔,但目前存在的问题也比较明显——不经济。因为基因导致的遗传病症,通常都是罕见病,所以制药公司耗费巨资开发出来的技术,市场空间是比较有限的,因此客单价非常高。比如上文提到的淋巴瘤疗法,在美国的定价高达37.3万美元,另外一种治疗白血病的疗法,价格为47万美元,这都已经超出绝大部分人的承受能力。所以,基因疗法究竟能否推广开来,不仅仅取决于技术,还取决于降成本的空间。
4. 肺癌靶向治疗基因检测费18000贵吗?
肺癌靶向治疗基因检测费,是要看治疗的疗程和使用的药物而定的,是没有一个具体的数字的,所以是不能够一概而论的,和当地的收费水平,以及所在的医院也是有很大关系的,在出现肺癌时也是比较严重的,所以要积极的进行治疗,才能够起到效果。
5. 人类可以用基因与技术变的像绿巨人那样吗?
绿巨人是想象中的基因工程改造实验品。是一个肌肉爆涨,绿皮铁骨,力大无穷的物种。虽则是科幻,但就目前生物、基因科学发展技术现状看,改变人的基因已成为现实可能。据报道,前美国国家航天局研究员Zayner自行设计了一套基因疗法,试图通过注射去除抑制自己左臂肌肉发展的蛋白质获得超强臂力。他表示,随着基因工程技术的推广普及,人类将演变为新的物种。
中科院的研究人员认为,Zayner的这个设想目前在技术上是不可行的。此前,对受精卵的基因编辑是针对单个细胞,通过显微注射crispr即可完成。但对复杂组织的基因编辑通常只能借助人工改造的病毒来实现,而病毒介导的基因编辑在临床上的使用目前还非常谨慎。最初使用的逆转录病毒曾出现过一些安全问题。目前已经逐渐被淘汰,而采用腺病毒。腺病毒基因组大,可插入大片段外源基因,但有免疫原性强,可引发机体强烈炎症反应和免疫反应的不足。近来,研究人员采用非病毒载体进行基因重组,如采用脂质体、阳离子多聚物载体、纳米颗粒载体等,现处于开发阶段。
生物基因技术的快速发展使不少爱好者、科学家、工程师想象有一天,任何人都能根据自身需要设计新生命体。而在一些处在监管范围之外、道德约束不强、未经许可的业余生物家可能会贸然操作,因此释放出新的病原体或造成其他不可控的风险。
目前生命科学领域对基因功能的研究还很初级,每个人的基因背景也不尽相同,还不能精准预测一个基因改变对不同背景下基因组的影响。要真正造福人类,并为大众接受,还需要解决很多科学和技术问题以及伦理问题。就目前水平来说,随意改变基因还是有不可控制的风险,这使得目前基因改造研究主要用于疾病治疗。未来,随着基因重组技术的深入和完善,人类改变基因性状,进化为新物种并不是没有可能。
6. 肺癌基因突变好还是基因没有突变好?
严格意义上来说,恶性肿瘤都有基因突变,因为基因突变是癌症发生的起始原因,肺癌也毫不例外。所以说“肺癌基因突变好还是基因没有突变好”这个问题本身是不成立的。
为什么医生说有些肺癌病人没有突变?医生告诉病人是否有突变,往往是基于基因检查报告。肺癌基因检测,包括传统方法和新方法二代测序。传统方法往往一次只能检测一个或几个基因,二代测序检测的基因数量比较多,但是也不是包含所有的基因。所以,基因检测报告提示没有基因突变,是指这份报告检测范围以内的基因没有突变。
肺癌病人为什么要检测基因突变?因为有些基因突变已经研究出相应的靶向治疗药物。在非小细胞肺癌领域,随着基因检测技术的进步和一系列新药临床研究的突破,最近20年来,新发现的肿瘤驱动基因不断增多,分子靶向治疗药物也越来越多,推动了非小细胞肺癌靶向治疗进展。
在进行基因突变检测之后,如果发现某些有药可用的靶点,意味着这个病人治疗上又多了一个手段,有可能会延长病人的生存时间。所以,发现明确的基因突变,对病人而言,可能更好。
哪些肺癌病人需要做基因突变检查?中国专家共识推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发和术后复发的非小细胞肺癌患者常规进行基因检测。
对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合性鳞癌,以及年轻或不吸烟/少吸烟,肺鳞癌患者也推荐进行基因检测。
总之,如果医生告诉您,找到基因突变,多半是个好消息。
7. 看到的专家们我不知道问谁?
你好,非常高兴为你解答问题,显性基因的意思通俗一点讲就是能看得见的遗传。比如双眼皮、下颚、鼻子大小高塌,睫毛长短,耳朵形状,嘴唇厚薄都是显性遗传因子。而单眼皮,耳朵小,小眼睛,直发属于隐性遗传。
遗传一般指亲代的性状在下代表现的现象,也就是遗传物质从上代传给下代的现象。
但是显性遗传不是一定会遗传到子代, 因为有许多显性基因只有一部分的显性基因才能在下一代的身上表现出来,主要是因为基因是否遗传还是要看个人的体内有没有这个遗传基因,有的话就会被很好的显现出来。
因为各种遗传病的情况是不一样的。有些遗传病是根据遗传因素与环境因素共同作用才能发病的。也有的遗传病是在家族中多人发病的,是家族性遗传病。也有是家族中仅一个人发病的。
一般来说,遗传基因病是比较难治愈的。 同时由于遗传疾病存在多样性,还有复杂性,所以目前临床上只开展了针对单基因遗传病治疗的方法。 因为单基因遗传病病因比较简单,病理清楚。这样治疗的效果也相对有限。
对于其他一些复杂性的基因遗传病,至今还没有合适的治疗方案。
祝福你!希望我的回答能够帮助到你!